''Lipodristrofia congénita de Berardinelli''

 

Lipodistrofia congénita de Berardinelli es una enfermedad rara que se ''esconde'' en Murcia.

Se conoce el caso de Celia, una niña que muerea los ocho años de edad a causa de esta enfermedad. Los padres no entendían porque a partir de los tres años, empieza a involucionar y desaprende todo lo que sabía  hacer hasta entonces. Vían que se iba deteriorando día a día.

Aunque físicamente no parecía que tuviera esta enfermedad, a nivel neuronal si estaba muy afectada. 

 Los padres de Celia se repiten las pruebas, y otra vez volvió a aparecer esa mutación en el gen BSCL2-seipina, que en teoría debería causarle una lipodristrofia.

No se entendía porque tenía ese daño cerebral , ya que en teoría , la mutación de Berardinelli que portaba no tendría por qué causarlo.

Pero en 2011 dieron con ello,  y vieron que  tenía un problema en el 'splicing', esto es, en el proceso de corte y empalme del ARN. Esto daba lugar a la pérdida del exón siete en el gen BSCL2, por lo que la proteína (seipina) que se sintetizaba era totalmente anómala y actuaba como un veneno. La célula al no poder eliminarla , acaba produciendo una muerte programada; una especie de ''suicidio'' neuronal.

Ahora se denomina con el nombre de ''Encefalopatía de Celia''