Esta enfermedad hereditaria del metabolismo se define por la ausencia o el funcionamiento deficiente de las enzimas necesarias para procesar glucosaminoglicanos (cadenas largas de moléculas de azúcar que ayudan a la construcción de huesos, cartílagos, tendones, córneas, piel y tejidos conectivo y hematopoyético).
Sus síntomas se manifiestan entre los uno y los tres años de vida. Los afectados de esta enfermedad presentan macrocefalia (desarrollo anormal de los huesos y la columna vertebral, piernas arqueadas, estatura muy baja, rasgos toscos y articulaciones hipermóviles)
Suelen tener problemas respiratorios y de visión, dificultad para caminar, posibilidad de parálisis...
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