Esta enfermedad se caracteriza por no tener desarrollados dos importantes nervios craneales que controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como también las expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos.
También puede haber dificultades para tragar que pueden llevar al défecit de desarrollo y problemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo... estrabismo y limitación del movimiento en los ojos.
En casos más extremos afecta a más nervios y se pierden las sensaciones y otras funciones cerebrales.
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